Die Abkürzung MLPA steht für Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification. Dieses gendiagnostische Verfahren erlaubt ein Screening auf heterozygot vorliegende Punktmutationen, Deletionen oder Amplifikationen in krankheitsspezifischen Genen (z.B. Muskeldystrophie, Brustkrebs, Leukämie). Dabei wird ein Sondenpaar (»MLPA-Probes«) an die Template-DNA hybridisiert. Ihre Sequenzen sind so gewählt, dass sie direkt nebeneinander zu liegen kommen und daher von einer thermostabilen Ligase verknüpft werden können. In einem zweiten Schritt werden die ligierten Sondenpaare dann per PCR amplifiziert. Ist die Zielsequenz mutiert, können sich die Sondenpaare nicht zusammenlagern und es entsteht kein PCR-Produkt. In einem Ansatz lassen sich auf diese Weise bis zu 45 Gene gleichzeitig screenen. Ein quantitativer Vergleich mit einem Kontroll-Template zeigt heterozygote Mutationen an.
An die theoretische Einführung per e-Learning schließt sich ein Tageskurs in unserem Labor an, in dem Sie das Erlernte unter fachkundiger Anleitung leicht in die Praxis umsetzen können.